Síndrome de Leigh: relato de caso

Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades metabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hereditária transmitida por diferentes modos de herança: mitocondrial, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. O início das manifestações clínicas é variado, ocorrendo em geral, dentro dos primeiros dois anos de vida, com evoluç�...

• Assuntos:

  • Doença de Leigh
  • Encefalomiopatias mitocondriais
  • Doenças metabólicas
  • Mitocôndria
  • Citocromos C
  • Relatos de casos