2002-09
Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria
Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada ...
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Assuntos:
- anormalidades
- anormalidades craniofaciais
- insuficiência pancreática