Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco s...

• Assuntos:

  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Retinite pigmentosa
  • Degeneração retiniana
  • Humano
  • Feminino
  • Adolescente
  • Relatos de casos