Pelagra endógena e ataxia cerebelar sem aminoacidúria: doença de Hartnup?

Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. Análises não confirmaram aminoacidúria ou outras alterações metabólicas. Na doença de Hartnup ocorre defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, reduzindo triptofano disponível para produção de niacina. Cursa com ataxia cerebelar intermitente, erupções cutâneas pelagróides e distúrbios mentais. Aminoacidúria e...

• Assuntos:

  • Aminoacidúria renal
  • Doença de Hartnup
  • Pelagra