Mutações no gene da tireoglobulina e outros defeitos genéticos associados com hipotireoidismo congênito

Hipotireoidismo congênito afeta cerca de 1:3.000-1:4.000 recém-nascidos. Atualmente, programas de triagem neonatal permitem o reconhecimento e tratamento precoces, evitando suas conseqüências desastrosas no desenvolvimento cerebral. Em cerca de 85% dos pacientes, o hipotireoidismo congênito está associado à defeitos no desenvolvimento da tireóide referidos como disgenesia tireoideana. A disgenesia tireoideana ocorre geralmente de forma esporádica; somente 2% dos casos apresentam caráter familial. Podem ser causados por mutações nos fatores de transcrição que são essenciais para ...

• Assuntos:

  • Dishormogênese
  • Disgenesia
  • Tireoglobulina
  • Hipotireoidismo congênito