Malformação cavernosa cerebral familiar: um estudo no Rio de Janeiro e revisão das recomendações para tratamento

OBJETIVOS: A apresentação de malformação cavernosa cerebral (CCM) através de múltiplas lesões cerebrais é a marca da forma familiar da doença. Os autores descrevem o Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genético e o padrão atual de achados neurorradiológicos dessa população específica e uma revisão das recomendações atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doença versus os pacientes com malformação cavernosa cerebral esporádica. MÉTODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 famili...

• Assuntos:

  • malformação cavernosa
  • cavernoma
  • genética
  • mutações
  • malformação vascular cerebral