Lipofuscinoses ceróides neuronais: estudo clínico e morfológico de 17 pacientes do Sul do Brasil

As lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN) constituem um grupo de desordens neurodegenerativas, progressivas e de origem genética. O início dos sintomas varia desde a infancia até a vida adulta. Três principais formas infantis são estabelecidas com base na idade de início, evolução clínica e morfologia celular, através de microscopia eletrônica: infantil (LCNI), infantil tardia (LCNIT) e juvenil (LCNJ). Vários subtipos têm sido descritos. Investigação genética e bioquímica vem possibilitando melhor entendimento, diagnóstico e classificação destas desordens. Relatamos achado...

• Assuntos:

  • lipofuscinoses ceróides neuronais
  • doença lisossômica de depósito
  • doença de Haltia-Santavuori
  • doença de Jansky-Bielschowsky
  • doença de Batten-Spielmeyer-Vogt