Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso

RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar achados de linguagem e neurodesenvolvimento de um indivíduo com diagnóstico da SJ. Foi realizada a anamnese, avaliação genética clínica, observação do comportamento comunicativo, avaliação da linguagem, o Teste de Screening de Desenvo...

• Assuntos:

  • Linguagem Infantil
  • Desenvolvimento Infantil
  • Desempenho Psicomotor
  • Comportamento
  • Síndrome de Joubert