Investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira

Este trabalho teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de São Paulo (Bragança Paulista). Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes não consangüíneos mediante a amplificação de DNA por PCR seguida de digestão por enzimas de restrição e análise de polimorfismo de conformação em hélice simples (SSCP). Em 98,6% dos casos, foi identificada a mutação G-6-PD A- (202 G->A), por digestão do exon 4 com Nla II...

• Assuntos:

  • Deficiência de Glicosefosfato Desidrogenase
  • Genética Comunitária
  • Genética Médica
  • Biologia Molecular