Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados da avaliação citogenética. RESULTADOS: A amostra foi composta de 15 pacientes, seis ...

• Assuntos:

  • mosaicismo
  • aberrações cromossômicas
  • análise citogenética
  • transtornos da pigmentação
  • hipertrofia