Identificação de tetrassomia 15q11-q13 por hibridação in situ fluorescente em uma paciente com distúrbio autístico

Relatamos uma criança do sexo feminino com tetrassomia da região cromossômica 15q11-q13 e distúrbio autístico associado com retardo mental, problemas de desenvolvimento e distúrbios comportamentais. A combinação de metodologias da citogenética clássica e molecular pela técnica de hibridação in situ fluorescente, demonstrou o cariótipo como 47,XX,+mar.ish der(15) (D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML). Duplicação do segmento 15q proximal representa a mais consistente anomalia cromossômica relatada em associação com autismo. A contribuição dos genes das subunidades do recepetor GAB...

• Assuntos:

  • tetrassomia 15
  • 15q11-q13
  • autismo
  • hibridação in situ fluorescente
  • receptores GABA