Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular

O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agenesia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófise ou em mutações do gene do TSH-beta ou no receptor de TSH. Defeitos específicos da hormonogênese são causados por mutações no gene codificador para a proteína transportadora de iodeto (NIS), no gene da peroxidase (TPO), no gene tra...

• Assuntos:

  • Ectopia tireóidea
  • Hipoplasia tireóidea
  • Disormonogênese
  • Mutações
  • Genes tireóideos
  • Hipotireoidismo congênito