Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.

• Assuntos:

  • Síndrome de Brugada
  • Nó Sinoatrial / anormalidades
  • Arritmias Cardíacas
  • Testes Genéticos
  • Hereditariedade