2014-04
Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss
Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos...
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Assuntos:
- Síndrome de Alström
- Perda auditiva neurossensorial
- Obesidade infantil
- Diabetes mellitus tipo 2
- Retinite pigmentosa