Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada deleção em pelo menos um dos exons, sendo que 68% das deleções localizam-se na região 3' hot spot. Foram encontradas deleções em 81,5% dos DMD e em todos os BMD, sendo que os sem deleção tinham deficiência de distrofina, incluindo a mu...

• Assuntos:

  • distrofia muscular de Duchenne
  • distrofia muscular de Becker
  • imuno-histoquímica
  • PCR
  • deleções
  • exons