Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sjögren-Larsson: relato de caso

Apresentação de um caso de distrofia macular cristalina em paciente do sexo feminino com síndrome de Sjögren-Larsson. A doença caracteriza-se pela tríade: ictiose congênita, diplegia ou tetraplegia espástica e retardo mental. Os olhos são acometidos em até 100% dos casos sendo característica a presença de maculopatia cristalina como observado na paciente relatada. À fundoscopia observou-se a presença de depósitos esbranquiçados perifoveais. A tomografia de coerência óptica evidenciou pontos hiper-reflexivos correspondentes aos depósitos intrarretinianos, atrofia macular com ...

• Assuntos:

  • Macula lútea
  • Síndrome de Sjögren-Larsson
  • Tomografia de coerência óptica
  • Relatos de casos