Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal

Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalog...

• Assuntos:

  • lipofuscinose ceróide neuronal
  • eletrencefalograma
  • microscopia eletrônica
  • fenótipo
  • genótipo