Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco,...

• Assuntos:

  • displasia tanatofórica
  • nanismo
  • anormalidades congênitas
  • ultrassom
  • diagnóstico pré-natal
  • aconselhamento genético