Diagnóstico pré-natal das genodermatoses

O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da v...

• Assuntos:

  • Amniocentese
  • Amostra da vilosidade coriônica
  • Diagnóstico pré-implantação
  • Diagnóstico pré-natal
  • Doenças genéticas inatas
  • Ultra-som