Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal

CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: A amostra foi composta de 23 pacientes que apresentaram achados clínicos em pelo menos duas das quatro áreas: orocraniofacial, oculares, auriculares e vertebrais. Os pacientes foram submetidos a um prot...

• Assuntos:

  • Síndrome de Goldenhar
  • Cariótipo
  • Hibridização in situ fluorescente
  • Anemia de Fanconi
  • Mosaicismo
  • Gemelaridade monozigótica