Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q

RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte relacionada com o número de cópias do gene SMN2. Até recentemente, apenas terapias de suporte estavam disponíveis. Atualmente, terapias especificas estão sendo desenvolvidas com base em diferentes mecanismos para aumentar o nível de p...

• Assuntos:

  • atrofia muscular espinhal
  • doença do neurônio motor
  • oligonucleotídeos antissenso
  • terapia genética