2005-03
Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) com seguimento eletrofisiológico de longo prazo: relato de caso
Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de prega vocal (disfonia) e de músculos faríngeos à esquerda; posteriormente seguiram-se surtos de fraqueza lentamente progressiva, atrofia e fasciculações em língua, masseter, face, faringe e membros superiores predominantemente proximal,...
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Assuntos:
- atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X
- doença de Kennedy
- neuronopatia bulbo-espinal
- doença do neurônio motor
- esclerose lateral amiotrófica
- neuropatia periférica sensitiva