Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.

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• Assuntos:

  • ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay
  • ataxia e espasticidade na infância