Aspectos clínicos e neurofisiológicos de pacientes com a neuropatia hereditária com a susceptibilidade à pressão associada à deleção 17p11.2

RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neur...

• Assuntos:

  • neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão
  • neuropatia periférica
  • estudos da condução nervosa
  • dor