As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana

OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito (HC) pode ser causado por defeitos na formação da tireoide ou em uma das etapas da síntese dos hormônios tireoidianos. A disgenesia da tireoide pode ser associada a mutações no fator de transcrição PAX8. Neste estudo, foram rastreadas mutações no gene PAX8 em 50 pacientes com CH com disgenesia da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes foram classificados em dois grupos, com agenesia ou com ectopia, segundo os testes bioquímicos e paraclínicos. Foram empregadas as técnicas de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) e sequenciamento...

• Assuntos:

  • Hipotireoidismo congênito
  • disgenesia da tireoide
  • PAX8
  • mutação genética