Apresentação clínica da forma juvenil da doença de Huntington

OBJETIVO: Descrever o quadro clínico de um grupo de pacientes com forma juvenil da doença de Huntington. MÉTODO: Os pacientes foram entrevistados seguindo um questionário clínico estruturado; genotipados para a repetição do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene da doença de Huntington; e realizaram exame de RM de alta resolução. RESULTADOS: Identificamos 4 pacientes com doença de Huntington de início juvenil dentre 50 pacientes com doença de Huntington seguidos prospectivamente em nosso ambulatório de neurogenética. A idade de início variou entre 3 e 13 anos (2...

• Assuntos:

  • doença neurodegenerativa
  • mutações dinâmicas
  • correlação genótipo-fenótipo
  • atrofia de núcleos da base