Análise de mutações no gene simportador sódio/iodeto em coorte de 105 pacientes chineses com hipotireoidismo congênito

Objetivo O hipotireoidismo congênito disormonogenético (CH) foi relatado como associado a uma mutação no gene simportador sódio/iodeto (NIS). O presente estudo foi feito na região autônoma de Guangxi Zhuang na China para se determinar a natureza e a frequência das mutações no gene NIS entre pacientes com CH causado por disormonogênese. Sujeitos e métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 105 pacientes com CH disormonogenéticos e o DNA genômico foi extraído de leucócitos do sangue periférico. Todos os éxons do gene NIS, junto com seus limites éxon-íntron, foram analis...

• Assuntos:

  • Hipotireoidismo congênito
  • gene simportador sódio/iodeto
  • mutações genéticas
  • China
  • sequenciamento de nova geração