Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realiz...

• Assuntos:

  • Amiloidose
  • Gelsolina
  • Distrofia hereditária da córnea
  • Córnea
  • Humano
  • Feminino
  • Masculino
  • Adulto
  • Relato de casos