Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melhor caracterizada e sistematizada. OBJETIVOS: Revisar e sistematizar as principais características clínicas de mulheres heterozigotas para ADL-X, seguidas em serviço de neurogenética. MÉTODOS: Foram revisados os principais achados clín...

• Assuntos:

  • adrenoleucodistrofia
  • doença recessiva ligada ao X
  • portadoras heterozigotas