Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias

RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nistagmo, blefaroespasmo e fotofobia, levando a reduções progressivas e graves na acuidade visual. Este estudo descreve a estrutura da retina e os aspectos funcionais de quatro pacientes (oito olhos) de duas famílias dis tintas, conforme det...

• Assuntos:

  • Síndrome de Alstrom
  • Eletrofisiologia
  • Autofluores cência
  • Tomografia de coerência óptica
  • Distrofia retiniana