Tetrassomia 15
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
-
1. Manejo anestésico de paciente com tetrassomia 15q para tratamento odontológico
Resumo Justificativa e objetivos Tetrassomia 15q é uma anomalia cromossômica que faz parte do grupo heterogêneo de cromossomos extras, estruturalmente anormais. Essa síndrome é caracterizada por epilepsia, hipotonia central, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual e comportamento autista. Este é o primeiro relato do manejo anestésico de
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-08
-
2. Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes / Caracterização citogenética molecular de cromossomos marcadores extranumerários
Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário são achados citogenéticos freqüentes em pacientes que apresentam deficiência mental, alterações de crescimento, dismorfias e/ou malformações. A presença desse material é responsável por trissomia ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas
Publicado em: 2008
-
3. Identificação de tetrassomia 15q11-q13 por hibridação in situ fluorescente em uma paciente com distúrbio autístico
Relatamos uma criança do sexo feminino com tetrassomia da região cromossômica 15q11-q13 e distúrbio autístico associado com retardo mental, problemas de desenvolvimento e distúrbios comportamentais. A combinação de metodologias da citogenética clássica e molecular pela técnica de hibridação in situ fluorescente, demonstrou o cariótipo como 47,X
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-06