Testes Geneticos
Mostrando 1-12 de 299 artigos, teses e dissertações.
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1. Pacientes com história familiar de câncer de pâncreas necessitam algum seguimento ou rastreamento?
Não foram encontrados na revisão de literatura Ensaios Clínicos Randomizados e Revisões Sistemáticas que abordassem o tema rastreamento do câncer de pâncreas em indivíduos com história familiar positiva da doença, portanto essa resposta será baseada em orientações do INCA e da Sociedade Americana de Cancerologia (Grau de recomendação: D).
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Qual o momento adequado para realizar o registro civil de um bebê que foi diagnosticado ao nascer com Anomalia da Diferenciação Sexual (genitália ambígua)?
O momento adequado para o registro civil de bebê com diagnóstico de Anomalia da Diferenciação Sexual (ADS) ao nascimento é após a definição do sexo da criança. Pacientes com ADS frequentemente são identificados logo após o nascimento. Eles apresentam genitálias com alterações morfológicas que dificultam a diferenciação entre sexo feminino
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Quais as causas de aumento da ferritina sérica?
A ferritina sérica elevada é encontrada em um grande espectro de condições, tanto genéticas como adquiridas 3. Pode estar elevada em condições como hepatopatias, alcoolismo, malignidades, doenças infecciosas e inflamatórias (ex artrite reumatoide), hipertireoidismo, infarto agudo do miocárdio, doença renal avançada e sobrecarga de ferro (hemos
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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4. Quais os sinais e sintomas do autismo e quais orientações acerca do tratamento para as famílias de autistas?
O autismo pode manifestar-se desde os primeiros dias de vida, mas é comum pais relatarem que a criança passou por um período de normalidade anteriormente à manifestação dos sintomas (1-3). Normalmente, o que chama a atenção dos pais inicialmente é que a criança é excessivamente calma e sonolenta ou então que chora sem consolo durante prolongad
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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5. Implicações éticas dos testes genéticos de suscetibilidade ao câncer de mama
Resumo O câncer de mama representa um problema de saúde pública por ser a neoplasia maligna de maior incidência em mulheres no mundo. A forma hereditária corresponde a cerca de 5% a 10% de todos os casos e está diretamente relacionada à herança de mutações genéticas, sendo as principais nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. A identificaç�
Revista Bioética. Publicado em: 2022
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6. Temporomandibular disorder in construction workers associated with ANKK1 and DRD2 genes
Resumo O objetivo do estudo foi explorar a influência de polimorfismos genéticos em ANKK1 e DRD2 sobre os sinais e sintomas da disfunção temporomandibular (DTM) em trabalhadores da construção civil. Este estudo transversal incluiu apenas indivíduos do sexo masculino. Todos os trabalhadores da construção civil eram saudáveis e maiores de 18 anos. Fo
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2022
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7. Genetic investigation of dementias in clinical practice
RESUMO Antecedentes: O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência). Objetivo: fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doen�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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8. CLINICAL APPLICATION OF GENE MEDICINE IN PREVENTING SPORTS INJURIES
RESUMO Introdução: A terapia gênica para transferir genes específicos para codificar proteínas terapêuticas para tecidos danificados é uma forma bastante promissora de tratar lesões esportivas. A combinação de engenharia de tecidos e terapia gênica possivelmente promoverá regeneração e reparo de vários tecidos danificados. Objetivo: Este art
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2022
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9. Injeção de ar facilitando a coleta de membrana amniótica
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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10. UM SÉCULO DE CRÍTICA ANGLÓFONA ESCRITA POR MULHERES, O ESFORÇO DE MICHELLE DEAN EM AFIADAS
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Ilha Desterro. Publicado em: 2021-08
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11. Fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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12. Imagens de estafiloma em 3D criadas com dispositivo portátil de baixo custo
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08