Terapia Genetica
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13. Intensive Neuromotor Therapy improves motor skills of children with Cornelia de Lange Syndrome: case report
Resumo Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCL) é uma síndrome genética rara. Crianças com SCL geralmente necessitam de fisioterapia, porém a eficácia da intervenção fisioterapêutica nessa população é escassa na literatura científica. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar o efeito da Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI) sob
Fisioter. mov.. Publicado em: 18/11/2019
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14. Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method,
Resumo Objetivo: A mucopolissacaridose é uma doença genética rara, caracterizada por depósito intralisossômico de glicosaminoglicanos. O comprometimento cardiovascular é frequente. Sinais e sintomas cardíacos são subestimados pelo envolvimento da doença em outros órgãos. A terapia de reposição enzimática pode ser usada em mucopolissacaridose I
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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15. Tratamentos e Dosagens de Estatinas em Crianças com Hipercolesterolemia Familiar: Uma Meta-Análise
Resumo Fundamentos: Crianças com hipercolesterolemia familiar podem desenvolver dano endotelial precoce, aumentando o risco de desenvolver doenças cardiovasculares. As estatinas tiveram sua eficácia em diminuir níveis de colesterol LDL e eventos cardiovasculares em adultos comprovada. O efeito das estatinas na população pediátrica não está claramen
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 18/10/2018
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16. Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q
RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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17. Achados da avaliação clínica da deglutição em lactentes cardiopatas pós-cirúrgicos
RESUMO Objetivo Descrever os achados da avaliação clínica da deglutição em lactentes cardiopatas pós-cirúrgicos de um hospital de referência do sul do Brasil. Método Trata-se de um estudo transversal, realizado em uma Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica, no qual participaram lactentes com diagnóstico médico de cardiopatia congênita e idade
CoDAS. Publicado em: 01/03/2018
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18. Terapia gênica: avanços, desafios e perspectivas
RESUMO A habilidade de fazer modificações pontuais no genoma humano tem sido o objetivo da medicina desde o conhecimento do DNA como unidade básica da hereditariedade. Entende-se terapia gênica como a capacidade do melhoramento genético por meio da correção de genes alterados (mutados) ou modificações sítio-específicas, que tenham como alvo o trat
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-09
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19. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística
RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doen
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2017-06
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20. BIOMATERIAIS PARA FORMULAÇÕES DE BASE NANOTECNOLÓGICA VISANDO TERAPIA GENÉTICA OCULAR
Gene therapy is a promising tool for the treatment of ocular diseases. Nevertheless, there are some import limitations, especially related to the ocular route and the characteristics of nucleic acids that must be overcome to ensure the success of the therapy. In this context, nanotechnology-based carriers such as nanoemulsions, nanoparticles, dendrimers and
Quím. Nova. Publicado em: 2017-01
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21. Ventilação mecânica na síndrome de Coffin-Lowry: relato de caso
RESUMO Descrevemos paciente de 27 anos com síndrome de Coffin-Lowry, com quadro de pneumonia comunitária grave, choque séptico e insuficiência respiratória. Sumarizamos a assistência ventilatória mecânica, bem como o período de internação em unidade de terapia intensiva.
Rev. bras. ter. intensiva. Publicado em: 2016-12
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22. TECNOLOGIAS CELULARES NO DOENÇA DE HUNTINGTON
RESUMO A doença de Huntington (DH) é uma desordem genética que provoca a destruição progressiva dos neurônios no cérebro humano. A DH deteriora progressivamente as habilidades físicas e mentais humanas, e é incurável. Tecnologias terapêuticas baseadas em células representam novas alternativas para diversas doenças neurodegenerativas, pois visam
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-12
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23. Detecção de genes de resistência a antimicrobianos em Klebsiella pneumoniae produtoras de betalactamases e carbapenemases por culturas de vigilância de pacientes em uma unidade de terapia intensiva no Rio de Janeiro, Brasil
RESUMO Introdução: O aumento da incidência de microrganismos multirresistentes é considerado um dos principais problemas de saúde pública. Uma das rotinas incluídas na prática hospitalar é a busca de pacientes colonizados e/ou infectados. Objetivo: Avaliar a variabilidade genética e as relações clonais de K. pneumoniae produtoras de betalactama
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-10
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24. A gênese da política de luta contra a aids e o Espaço Aids no Brasil (1981-1989)
RESUMO OBJETIVO Analisar a gênese da política de controle da aids no Brasil. MÉTODOS Estudo sócio-histórico (1981-1989), orientado pela sociologia genética de Bourdieu, por meio de análise documental, revisão bibliográfica e entrevistas em profundidade. Consistiu na articulação entre a análise das trajetórias de 33 agentes envolvidos na cria
Rev. Saúde Pública. Publicado em: 21/07/2016