Sindrome Von Hippel Lindau
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1. Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central
Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, dest
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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3. Avaliação das alterações do gene VHL nos carcinomas renais de células claras associados à síndrome de von Hippel-Lindau
A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária multissistêmica, causada por mutações germinativas no gene VHL que predispõe o portador a manifestações benignas e malignas em diversos órgãos. Entre esses eventos, o carcinoma de células claras renais (CRC) é o de pior prognóstico, com uma penetração média de 25% e sendo a principal
Publicado em: 2010
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4. Importância do exame oftalmológico na doença de von Hippel-Lindau
Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome tumoral autossômica dominante. Esses tumores incluem hemangioblastoma da retina e sistema nervoso central (CSN), carcinoma de células renais, feocromocitoma, tumores de pâncreas, cistoadenoma de rins, pâncreas e epidídimo. Os sintomas mais comuns são perda da visão, aumento da pressão intracraniana, déficits
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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5. Identificação e caracterização de mutações germinativas no gene VHL em famílias com a doença de von Hippel-Lindau / Identification and characterization of germline mutations in the VHL gene in families with von Hippel-Lindau disease
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tu
Publicado em: 2008
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6. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revis�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10
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7. Feocromocitoma
Apresentamos a experiência do Hospital das Clínicas da FMUSP, com o diagnóstico clínico, laboratorial e topográfico e com o tratamento do feocromocitoma. Embora novos testes bioquímicos, como as determinações de metanefrinas plasmáticas, tenham maior sensibilidade no diagnóstico desse tumor, testes mais disponíveis, como as determinações de meta
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-10
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8. Hemangioblastoma da cauda equina: relato de caso
Hemangioblastomas da medula espinhal são lesões raras, sendo sua localização na cauda equina ainda mais incomum. Estes tumores são diagnosticados com mais frequência em pacientes portadores da síndrome de Von Hippel-Lindau. Descrevemos o caso mulher de 48 anos hemangioblastoma radicular na cauda equina, diagnosticado com ressonância nuclear magnétic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-06
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9. Patogênese molecular do feocromocitoma
Feocromocitoma é um tumor raro originário de células neuroectodérmicas. Em aproximadamente 10% dos casos, estes tumores são herdados. Existem múltiplas formas familiares de feocromocitomas, entre as quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possive
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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10. Hemangioblastomas: achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos em 14 casos
Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 14 casos de hemangioblastoma. Sessenta e quatro por cento ocorreram em pacientes do sexo masculino, com idades variando de 16 a 60 anos, com média de 34,4 anos. Nove localizaram-se no cerebelo. Os sintomas mais comuns foram cefaléia (n=7) e tontura (n=7), com período médio de evolu
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-06