Sindrome Endocrina Multipla
Mostrando 1-12 de 21 artigos, teses e dissertações.
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1. Hiperparatiroidismo primário persistente: glândula ectópica em localização rara - Caso clínico e revisão
O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia frequente que afeta maioritariamente mulheres de meia-idade e é geralmente assintomática. A doença pode ser atribuível a hiperplasia, carcinoma, adenomas únicos ou múltiplos. O HPP inclui formas esporádicas e familiares. As formas familiares englobam neoplasia endócrina múltipla tipo 1 ou 2
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-08
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2. Tratamento cirúrgico dos insulinomas do pâncreas
RACIONAL - O insulinoma do pâncreas é neoplasia neuroendócrina proveniente das células beta das ilhotas pancreáticas. Apesar de rara, é a neoplasia endócrina pancreática mais comum, com cerca de quatro casos por milhão de pessoas. O tratamento preferencial dos insulinomas é cirúrgico. OBJETIVO - Analisar as características clínicas, epidemiológ
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 2012-06
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3. Influência das variantes genéticas do proto-oncogene RET na apresentação clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia das células C ou parafoliculares da tireóide, correspondendo a 5¿8% dos tumores malignos da glândula. O CMT apresenta-se como um tumor esporádico (75-80%) ou na forma hereditária (20-25%). Na forma familiar é um dos componentes de uma síndrome genética de herança autossômica dominante, aprese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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4. Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1) / Identification of modifying genetic fatctors in a large family with multiple endocrine neoplasia type 1
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1 são identificadas em aproximadamente 80% dos casos familiais. Os casos restantes podem apresentar grandes de
Publicado em: 2011
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5. Identificação de metástase oculta do carcinoma medular de tireoide através da dosagem de calcitonina no lavado da agulha de punção aspirativa de linfonodo cervical
O carcinoma medular de tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou como manifestação da síndrome genética neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária, e o diagnóstico molecular é a base para o manejo adequado. O CMT sintetiza e secreta a calcitonina e os níveis sé
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-06
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6. Pancreatite como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2
Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a an�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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7. Diagnóstico precoce de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B: um desafio para os médicos
A forma hereditária do carcinoma medular da tiróide pode ocorrer de modo isolado, o carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC), ou como parte das neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A (MEN2A) e 2B (MEN2B). MEN2B é uma síndrome rara e seu fenótipo é usualmente, mas nem sempre, notado pelo médico. Na infância, nenhuma das características de MEN
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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8. Anestesia para paciente portadora de múltiplas afecções endócrinas: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O insulinoma é o tumor endócrino pancreático mais comum. Pode estar associado a neoplasias endócrinas múltiplas (NEM). Relatou-se o caso de paciente com distúrbios endócrinos múltiplos que, no entanto, não se enquadram em síndromes (NEM) já conhecidas e com particularidades clínico-anestésicas que influenciaram no manu
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2008-04
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9. Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e anális
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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10. Doença adrenocortical nodular pigmentada primária e síndrome de Cushing
A doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) é uma forma de hiperplasia adrenocortical bilateral que está freqüentemente associada com a síndrome de Cushing (SC) ACTH-independente, sendo caracterizada por glândulas adrenais de tamanho pequeno ou normal contendo múltiplos nódulos corticais pigmentados pequenos. PPNAD pode ocorrer de fo
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-11
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11. Abordagem cirúrgica do carcinoma medular de tiróide
O carcinoma medular de tiróide (CMT) abrange 3-5% do câncer de tiróide em geral e surge da célula parafolicular ou célula C produtora de calcitonina. Pode ser esporádico (75% dos casos), ou pode ocorrer como uma das manifestações das síndromes hereditárias Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2A ou NEM2B) (25% dos casos), ou mais raramente com
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-07
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12. RET proto-oncogene mutations screening and detection in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 using conformation sensitive gel electrophoresis / Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese
Publicado em: 2007