Sindrome De Silver Russell
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1. Processamento auditivo, leitura e escrita na síndrome de Silver-Russell: relato de caso
O objetivo deste trabalho foi descrever os aspectos fonoaudiológicos de processamento auditivo, leitura e escrita de um paciente do gênero masculino com diagnóstico de síndrome de Silver-Russell. Aos dois meses de idade o paciente apresentava déficit pôndero-estatural; frontal amplo; orelhas pequenas, proeminentes e com baixa implantação; palato ogiv
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2012-03
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2. Estudo genético da síndrome de Silver-Russell / Genetic studies of Silver-Russell syndrome
A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal e face típica, pequena e triangular, entre outras características variáveis. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica. Mutações genéticas e epigenéticas em regiões sujeitas a imprinting gen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/05/2011
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3. In vitro study of sensitivity to IGF-1 of fibroblasts of children born small for gestational age without postnatal statural recovery / Estudo in vitro da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para a idade gestacional sem recuperação estatural pós-natal
Introdução: Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Os fatores de crescimento insulino-símile tipo 1 e 2 (IGF-1 e IGF-2) são os principais fatores endócrinos determinantes do crescimento fetal. A maioria das ações conhecidas do IGF-1 e 2 é mediada via um rece
Publicado em: 2009
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4. Síndrome de Silver-Russell: relato de caso
OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas aval
Revista CEFAC. Publicado em: 2006-12