Sindrome De Li Fraumeni
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1. Neoplasias mamária e cerebelar metacrônicas em uma paciente jovem
Resumo Diversos fatores desencadeiam o desenvolvimento de mutações genéticas que são responsáveis por originar uma neoplasia. O meduloblastoma é uma neoplasia cerebelar maligna e invasiva que acomete crianças e adultos jovens. O carcinoma mucinoso é um tipo de câncer de mama especial por ser um subtipo atípico de carcinoma invasivo, que acomete com
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-02
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2. Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.
Resumo Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-06
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3. Angiossarcoma em mama previamente irradiada em paciente portadora da síndrome de Li-Fraumeni. Um relato de caso
CONTEXTO: A síndrome de Li-Fraumeni é doença rara que apresenta padrão de herança autossômica dominante e alta penetrância, definindo possibilidade de 50% no desenvolvimento de neoplasias antes dos 30 anos, incluindo nesses casos os sarcomas em mama. Pacientes portadoras dessa síndrome que requerem tratamento radioterápico têm risco aumentado de d
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 26/09/2014
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4. Espectro tumoral e alterações moleculares associadas à tumorigênese em portadores da mutação TP53 R337H / Tumor spectrum and molecular changes associated to tumorigenesis in carriers of TP53 R337H mutation
O gene supressor de tumor TP53 é um dos mais bem caracterizados genes cujo papel na etiologia é conhecido tanto em tumores hereditários como esporádicos. Mutações germinativas neste gene normalmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, uma síndrome de predisposição ao câncer cujos portadores apresentam alto risco de desenvolvimento de uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2012
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5. Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce. Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes, atuando na manutenção da estab
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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6. Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes / Genetic modifiers of germline TP53 mutation in Brazilian families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni Like syndromes: impact of TP53 intragenic polymorphisms and p53 regulatory genes
Li-Fraumeni syndrome (LFS) and its variant like (LFL) are associated with germline mutations in the TP53 gene and predispose to a variety of cancers at an earlier age. We analyzed 91 LFS/LFL families from southern Brazil for germline mutations in TP53 and polymorphisms in TP53 (PIN2, PIN3, PEX4) and MDM2 (309T-G). The germline TP53 mutation R337H was found i
Publicado em: 2008
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7. Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no sul do Brasil / Identification and characterization of patients at-risk for hereditary breast cancer in southern Brazil
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. Embora exposição a fatores de risco ambientais e/ou predisposição genética possam explicar essa diferença em
Publicado em: 2008
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8. Síndromes de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni-Like : alta prevalência em programas de avaliação de risco genético para câncer no rio Grande do Sul
Publicado em: 2007