Sindrome De Bardet Biedl
Mostrando 1-4 de 4 artigos, teses e dissertações.
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1. Relato de quatro casos da síndrome de Bardet-Biedl
A síndrome de Bardet-Biedl é rara. Embora seu diagnóstico seja baseado em manifestações cardinais que aparecem na infância, relatamos quatro casos de síndrome de Bardet-Biedl diagnosticados tardiamente em uma unidade de diálise. Três casos foram diagnosticados em pacientes com doença renal crônica terminal quando iniciaram hemodiálise de manuten�
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2014-06
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2. Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura
A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-10
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3. As várias faces da produção do fracasso escolar: em nome da inclusão, uma história de exclusão
Este trabalho constitui-se no estudo de caso de um aluno inicialmente apresentado como uma criança com deficiência visual, com grande probabilidade de ficar cega, sendo, portanto, de início um caso de inclusão, cujo acompanhamento seria tema desta pesquisa. Esse comprometimento visual fora apontado como suspeita de ser característico da síndrome Bardet
Publicado em: 2006
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4. Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos
A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2003-10