Sindrome De Apert
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1. Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central
RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. To
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-12
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2. Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W em FGFR2: alterações fenotípicas e moleculares / Functional analysis of periosteum derived cells bearing the FGFR2 p.S252W mutation: phenotypical and molecular alterations
Mutações do tipo ganho de função em FGFR2 causam a síndrome de Apert, uma doença rara caracterizada por craniossinostose e defeitos ósseos nos membros devidos a anormalidades na diferenciação e remodelamento ósseos. Apesar do periósteo ser uma importante fonte de células durante o remodelamento ósseo, seu papel nas craniossinostoses ainda é pou
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/02/2012
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3. Estudo da contribuição molecular e celular do periósteo na craniossinostose da síndrome de Apert / Study of the molecular and cellular contribution of the periosteum to the craniosynostosis in Apert syndrome
O crânio é composto de estruturas que interagem entre si formando um sistema complexo, como os ossos da caixa craniana unidos por tecido fibroso (sutura), o qual exerce função importante durante o desenvolvimento do indivíduo até a idade adulta. Ao fenômeno de fusão prematura das suturas dá-se o nome de craniossinostose que, em 32% dos casos com dia
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/08/2011
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4. Equivalência de estímulos em crianças portadoras da síndrome de apert / Stimulus equivalence in children with Apert Syndrome
The present study investigated the symbolic behaviors of patients with Apert Syndrome through the paradigm of stimulus equivalence, since it may provide a basis for understanding complex human behavior, such as symbolic behavior and language. It had been proposed three experiments which participants, aged between 16 and 21 years, were submitted to Experiment
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/05/2011
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5. Síndrome de Apert: características clínicas e radiográficas e relato de caso
OBJETIVO: A síndrome de Apert é um tipo raro de acrocefalossindactilia do tipo I caracterizada por cranioestenose, sindactilia severa das mãos e dos pés, e características faciais dismórficas. Apresenta herança autossômica dominante atribuída a mutações no gene referente aos receptores do fator de crescimento de fibroblastos. A cavidade oral de pa
Revista Odonto Ciência. Publicado em: 2011
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6. Caracterização do perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert / Language Profile Characterization of Individuals with Apert Syndrome
As craniossinostoses são defeitos do estojo ósseo craniano causado pela fusão precoce de uma ou mais das suturas cranianas. A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses. A síndrome de Apert pode ser prejudicial no processo de desenvolvimento de linguagem, pois atingem estruturas
Publicado em: 2010
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7. Gene expression and cell behavior study in cells from individuals with syndromic craniosynostosis / Estudo de expressão gênica e de comportamento celular em células de indivíduos portadores de craniossinostoses sindrômicas
Um dos grupos de doenças mais importante que acomete o desenvolvimento da caixa craniana humana é o das craniossinostoses, caracterizado pelo fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. Entre as formas mendelianas das craniossinostoses sindrômicas, mutações dominantes em FGFR2 são uma das causas mais frequentes e estão associadas às síndr
Publicado em: 2010
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8. Análise histológica, histoquímica e imunohistoquímica da mucosa de palato duro em pacientes portadores de síndrome de Apert / Histological, histochemical and immunohistochemical analysis of the hard palate mucosa in patients with Apert syndrome
Avaliou-se a mucosa de palato duro de indivíduos portadores de síndrome de Apert, atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo. Doze indivíduos foram submetidos à gengivectomia de tecido exuberante da mucosa palatina para colocação de bandas e acessórios ortodônticos. Os tecidos excisados foram subm
Publicado em: 2009
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9. Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-08
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10. Evaluation of cephalometric points in the midface bone lengthening with the use of rigid external device in syndromic craniosynostosis patients / Avaliação de pontos cefalométricos no alongamento ósseo do terço médio da face com a utilização de dispositivo externo rígido em portadores craniossinostose sindrômica
A distração osteogênica tem sido extensamente empregada na correção da grave hipoplasia do terço médio da face de portadores de craniossinostose sindrômica. Contudo, poucos estudos têm apresentado os resultados da distração do terço médio da face através de avaliação cefalométrica. O objetivo do presente estudo foi o de avaliar os resultados
Publicado em: 2008
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11. Achados bucais em pacientes com Síndrome de Apert
INTRODUÇÃO: A síndrome de Apert é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causado por mutações no lócus 10q26 do gene FGFR2; pacientes com esta síndrome apresentam sindactilia severa, exoftalmia, hiperteleorbitismo e hipoplasia da face média com má oclusão de Classe III, além de alterações sistêmicas. A maior parte dos estudos di
Journal of Applied Oral Science. Publicado em: 2006-12
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12. Síndrome de Apert: fatores relacionados ao desenvolvimento cognitivo destes pacientes
A síndrome de Apert é caracterizada por cranioestenose, sindactilia simétrica e outras malformações sistêmicas. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é freqüentemente observado. Este trabalho tem como objetivo analisar as malformações do sistema nervoso central, o momento da cirurgia e a classe sócio-econômica associada ao nível educacion
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-12