Sindrome De Alstrom
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1. Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias
RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nist
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018
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2. Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss
Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa ri
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2014-04