Retardo Constitucional Do Crescimento E Desenvolvimento
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1. Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos
OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotróf
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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2. GPR54 gene analysis in patients with idiopathic central pubertal disorders / Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos
O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). A partir desse achado, hipotetizamos que mutações ativadoras no GPR54 resultariam na liberação
Publicado em: 2008