Replacement Child
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1. A two-year follow-up of asfotase alfa replacement in a patient with hypophosphatasia: clinical, biochemical, and radiological evaluation
SUMMARY Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease with a high mortality rate in its severe forms. It is caused by mutations within the gene encoding the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP), an enzyme responsible for bone mineralization. In 2015, the Food and Drug Administration approved the use of asfotase alfa, the first medication showing benef
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2020-10
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2. Congenital Supravalvar Mitral Ring - A Case Report
Abstract Congenital mitral valve stenosis is a rare and severe disease, usually associated with other heart defects. The appropriate intervention depends on the site and mechanism of valvular obstruction and the aim is to avoid or delay valve replacement since it is associated with significant morbidity and mortality. Early single-stage complete repair is as
Braz. J. Cardiovasc. Surg.. Publicado em: 2020-01
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3. NEUROENDOCRINE TUMOR IN A CHILD WITH COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY
RESUMO Objetivo: Relatar um caso de criança portadora de imunodeficiência primária que, aos oito anos, desenvolveu sintomas digestivos, culminando com o diagnóstico de tumor neuroendócrino aos dez anos de idade. Descrição do caso: Menino, com um ano de idade, começou a apresentar pneumonias de repetição em diferentes lobos pulmonares. Aos quatr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 25/11/2019
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4. Congenital Supravalvar Mitral Ring - A Case Report
Abstract Congenital mitral valve stenosis is a rare and severe disease, usually associated with other heart defects. The appropriate intervention depends on the site and mechanism of valvular obstruction and the aim is to avoid or delay valve replacement since it is associated with significant morbidity and mortality. Early single-stage complete repair is as
Braz. J. Cardiovasc. Surg.. Publicado em: 07/11/2019
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5. THE COST OF ADULT LIVER TRANSPLANTATION IN A REFERRAL CENTER IN SOUTHERN BRAZIL
RESUMO CONTEXTO: O transplante hepático (TxH) é o principal e definitivo tratamento de casos agudos ou crônicos de doenças hepáticas avançadas ou terminais. Poucos estudos têm avaliado o custo real do TxH categorizado por setores hospitalares. OBJETIVO: Avaliar o custo do TxH categorizado por especialidade da unidade em um centro de referência na
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 26/08/2019
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6. Burden, depression and anxiety in primary caregivers of children and adolescents in renal replacement therapy
RESUMO Introdução: A doença renal crônica (DRC) na infância é rara, contudo provoca repercussões em vários aspectos da vida, pois a doença e o tratamento causam grandes transformações no cotidiano da criança e de sua família, gerando no cuidador aumento de sobrecarga. Objetivo: Avaliar a sobrecarga dos cuidadores primários de crianças e adol
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 21/02/2019
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7. Effective vancomycin concentrations in children: a cross-sectional study
RESUMO Objetivo Analisar a efetividade microbiológica considerando a correlação farmacocinética/farmacodinâmica de vancomicina em crianças e propor uma estimativa de ajuste na dose. Métodos Trata-se de um estudo observacional, transversal, realizado em hospital pediátrico, no período de 1 ano (2016 a 2017). Foram incluídas crianças de 2 a 12 a
Einstein (São Paulo). Publicado em: 14/02/2019
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8. Ten cases with 46,XX testicular disorder of sex development: single center experience
ABSTRACT Objective To present clinical, chromosomal and hormonal features of ten cases with SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development who were admitted to our infertility clinic. Cases and Methods Records of the cases who were admitted to our infertility clinic between 2004 and 2015 were investigated. Ten 46,XX testicular disorder of sex
Int. braz j urol.. Publicado em: 2017-08
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9. Luto materno e o vínculo com o filho substituto
Este trabalho buscou o entendimento do luto materno e os aspectos que possibilitariam complicações nesse processo. A partir dele considerou-se a natureza do vínculo que poderia se formar entre a mãe e o filho substituto, ou melhor, o filho que nasceu para amenizar a dor pela perda do outro, tendo como metodologia o estudo de caso. O referencial teórico
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/05/2012
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10. Anesthesia in a child with Maroteaux-Lamy syndrome undergoing mitral valve replacement
Clinics. Publicado em: 2012
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11. Papel da leptina no crescimento sem GH de crianças e adolescentes portadores de craniofaringioma / Leptin role in the metabolism of children and adolescents with craniopharyngioma
Craniopharyngioma (CF) is a tumor of the sellar and suprasellar regions, more commonly found in children, its course being associated with hypophyseal hormones deficiency, especially growth hormone (GHD). Affected children have reduced growth rates (GR) and short stature. However, after tumor resection, patients have been reported to exhibit normal or increa
Publicado em: 2007
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12. Habilidades do desenvolvimento em crianças com hipotireoidismo congênito: enfoque na comunicação / Development skills in children with congenital hypothyroidism: focus on communication
The congenital hypothyroidism, one of the metabolism alterations detected through the neonatal screening, may cause alterations in the individuals global development. The objective of this study was to draw the profile of the development skills in children with congenital hypothyroidism and verify possible influences of the clinical history data in the drawn
Publicado em: 2006