Rastreamento Genetico
Mostrando 1-12 de 42 artigos, teses e dissertações.
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. The importance to update the guidelines for the use of genetic testing in noncancer patients in Brazil
Recentemente a Agência Nacional de Saúde publicou nota técnica que define os critérios para a cobertura de teste genético para diagnóstico de câncer hereditário. Aqui mostramos o caso de uma paciente com nódulo benigno na mama e com extenso histórico de câncer, e que foi encaminhada a um serviço privado de aconselhamento genético. A paciente se
Rev. Saúde Pública. Publicado em: 13/10/2015
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3. Características clínicas e epidemiológicas da polipose adenomatosa familiar em Ribeirão Preto
OBJETIVO: analisar 75 pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) tratados no Hospital das clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, entre janeiro de 1981 a dezembro de 2011. MATERIAIS E MÉTODOS: trata-se de estudo retrospectivo com coleta dos seguintes dados: sexo, idade, sintomas principais, história famili
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2013-09
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4. Complexo esclerose tuberosa diagnosticado a partir de lesoes orais
CONTEXTO: O complexo esclerose tuberosa é uma doença genética pertencente ao grupo das facomatoses, de herança autossômica dominante, caracterizada por lesões acometendo pele e anexos, além de tumores do sistema nervoso central e periférico, com presença de achados neurólogicos e psiquiátricos, podendo acometer coração, rins, olhos, dentes, mu
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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5. Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética
OBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30
J. Soc. Bras. Fonoaudiol.. Publicado em: 2012
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6. Existe câncer cervical HPV negativo? / Does HPV negative invasive cervical cancer exist?
O câncer no colo do útero é o segundo tipo de neoplasia maligna mais prevalente nas mulheres no mundo todo e o seu rastreamento é realizado através do exame microscópico das células esfoliadas da mucosa cervical, o teste de Papanicolaou. Partindo-se da premissa que a infecção por Papilomavírus Humano oncogênico (HRHPV) é condição necessária pa
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/12/2011
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7. Colonização pelo streptococcus do grupo b: prevalência, fatores de risco, características fenotípicas e genotípicas, em mulheres no terceiro trimestre de gestação, atendidas por serviço de referência materno infantil de Goiânia-Goiás / Group B Streptococcus colonization: prevalence, risk factors, phenotypic and genotypic characteristics of isolated strains from pregnant women at reference center in Goiânia, Goiás
Estimar a prevalência, identificar fatores associados à colonização pelo Streptococcus do grupo B (EGB), descrever o perfil fenotípico e genotípico das cepas isoladas em gestantes, em Goiânia, Goiás. Metodologia: Estudo transversal envolvendo 198 gestantes a partir da 32 semana, atendidas entre março e junho de 2009, em um serviço de referência ma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/09/2011
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8. Da ameba ao psicólogo: diálogos de Popper com a psicologia / From the Amoeba to the Psychologist: Popper dialogues with Psychology
Pouco se conhece da obra de Popper entre os psicólogos à parte alguma informação sobre as suas contribuições à Filosofia da Ciência. Todavia as relações que Popper manteve com a disciplina, seja a sua formação inicial nesta área, ou seus escritos em que abordava matéria psicológica, foram várias e profícuas. Em sua pretensão mais modesta es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/06/2011
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9. Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib / Determination of mutations in G6PC and G6PT1 genes in patients with glycogen storage disease type Ia and Ib
A transformação de glicogênio em glicose acontece através de reações químicas realizadas por enzimas específicas e uma deficiência em uma delas leva ao acúmulo de glicogênio, resultando em distúrbios hereditários conhecidos como doenças de depósito de glicogênio (GSD, da sigla em inglês), ou glicogenoses. A glicogenose tipo I (GSDI), respons
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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10. Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao câncer. As síndromes de câncer colorretal hereditário podem ser divididas em: (a) associadas a polipose colônica (Polipose Adeno
Publicado em: 2011
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11. Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segme
Publicado em: 2010
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12. Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre
O câncer de mama (CM) é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. É uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e não genéticos (ambientais). Polimorfismos genéticos de baixa penetrância têm sido associados ao CM em diversas populações. No presente estudo, determinamo
Publicado em: 2010