Polimorfismo De Um Unico Nucleotideo
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1. TXNRD2 (rs35934224) CT genotype as possible protective marker for primary open-angle glaucoma in a Brazilian population
RESUMO Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2022
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2. Associação do Genótipo e Fenótipo da Paraoxonase-1 com Angiografia Positiva para Doença Arterial Coronariana
Resumo Fundamento Tem sido demonstrado que um aumento dos níveis séricos de PON1 é protetor contra vários distúrbios. Foi relatado que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, single nucleotide polymorphisms ) do gene PON1 estão associados a níveis e atividade de proteínas enzimáticas séricas. Objetivos Investigar a associação de S
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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3. Expression pattern of CRYAB and CTGF genes in two pig breeds at different altitudes
RESUMO Porcos tibetanos são caracterizados por diferenças fenotípicas significativas em relação aos porcos de planície. Nosso estudo anterior demonstrou que os genes CRYAB e CTGF eram expressos diferentemente nos tecidos do coração entre os porcos tibetanos (raça das terras altas) e Yorkshire (raça das terras baixas), indicando que eles poderiam pa
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2022
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4. Polimorfismos do gene IRF6 em pacientes brasileiros com fenda labial não sindrômica com ou sem fenda palatina
Resumo Introdução: As fendas orofaciais não sindrômicas possuem uma etiologia complexa devido à contribuição de fatores de risco genéticos e ambientais, assim como a interação entre eles. Dentre os mais de 15loci de susceptibilidade para as fendas orofaciais não sindrômicas com considerável suporte estatístico e biológico, o IRF6 é o gene ma
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-12
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5. Associação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira
Resumo Objetivo Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras. Métodos Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa et�
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-03
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6. Predição in silico das consequências funcionais e estruturais do polimorfismo de nucleotídeo único não-sinônimo A122V no receptor de quimiocina CXC do tipo I bovino
Resumo O presente estudo objetivou avaliar se o polimorfismo causal A122V promove alterações nas propriedades funcionais e estruturais da proteína receptora de quimiocina CXC do tipo 1 (CXCR1) de bovino Bos taurus por análises in silico. Duas sequências de aminoácidos da CXCR1 bovina foram selecionadas a partir do banco de dados UniProtKB/Swiss-Prot:
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2020-02
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7. Association of glutamate metabotropic receptor polymorphisms and sensorineural hearing loss in adults of different age groups
Resumo Introdução: A perda auditiva neurossensorial é um desafio comum no mundo todo, inclui uma parte da população jovem. Embora haja muitos relatos que associem o gene do receptor metabotrópico de glutamato 7 com perda auditiva neurossensorial, não há relato, até a presente data, sobre a associação de polimorfismos do receptor metabotrópico de
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 07/11/2019
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8. Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder
RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 29/08/2019
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9. In silico prediction of the functional and structural consequences of the non-synonymous single nucleotide polymorphism A122V in bovine CXC chemokine receptor type 1
Resumo O presente estudo objetivou avaliar se o polimorfismo causal A122V promove alterações nas propriedades funcionais e estruturais da proteína receptora de quimiocina CXC do tipo 1 (CXCR1) de bovino Bos taurus por análises in silico. Duas sequências de aminoácidos da CXCR1 bovina foram selecionadas a partir do banco de dados UniProtKB/Swiss-Prot:
Braz. J. Biol.. Publicado em: 18/04/2019
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10. Polimorfismo de nucleotídeo único do gene IRF6 rs2235375 está associado com à fenda palatina isolada não sindrômica, mas não com fenda labial com ou sem fenda palatina em população do sul da Índia
Resumo Introdução Fatores de transcrição constituem uma família de proteínas muito diversa envolvida na ativação ou repressão da transcrição de um gene, em um determinado momento. Vários estudos usando modelos animais demonstraram o papel dos genes do fator de transcrição no desenvolvimento craniofacial. Objetivo Nosso objetivo foi investigar
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2018-08
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11. Associação genômica usando o método Bayes C para características importantes na produção leiteira em Gado Holandês na Colômbia.
RESUMO. O Objetivo deste estudo foi determinar a associação genômica entre os marcadores do chip bovino LD (LD BeadChip) com características importantes na produção de leite. Foram utilizadas informações do programa de melhoramento genético da Universidade Nacional de Colômbia. BLUP-EBVs foram utilizados para a produção de leite (DY), porcentagem
Acta Sci., Anim. Sci.. Publicado em: 11/06/2018
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12. Identificação de polimorfismos de nucleotídeos únicos em ovinos Santa Inês e Dorset através do gene da proteína priônica
RESUMO: Scrapie é uma encefalopatia espongiforme transmissível que afeta ovinos e caprinos, resultante do acúmulo de uma isoforma anormal da proteína priônica no sistema nervoso central. A resistência ou susceptibilidade está relacionada a diversos fatores, tais como, a cepa do agente infectante, o grau de exposição e o polimorfismo de nucleotídeo
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2018-04