Pkd1 Gene
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1. Prevalência da doença renal policística autossômica dominante em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil
Resumo A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão C→A no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2021-05
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2. O crescimento cístico renal é o principal determinante para o desenvolvimento de hipertensão e déficit de concentração em camundongos com deficiência do gene Pkd1 / Renal cyst growth is the main determinant for the development of hypertension and concentration deficit in Pkd1-deficient mice
O desenvolvimento de hipertensão arterial (HAS) ocorre dez anos mais cedo em pacientes com doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) comparados à população geral, estando presente em ~60% dos indivíduos afetados antes da perda de função renal. Déficit de concentração renal também se constitui em um achado precoce nesses pacientes.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2012
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3. Molecular and cellular pathogenesis of autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common human life-threatening monogenic disorders. The disease is characterized by bilateral, progressive renal cystogenesis and cyst and kidney enlargement, often leading to end-stage renal disease, and may include extrarenal manifestations. ADPKD is caused by mutation in one of two gen
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2011-07
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4. Doença renal policística do adulto : uma atualização
A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que culminam com a falência renal terminal na meia-idade. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais
Publicado em: 2011
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5. Pkd1 haploinsufficiency increases renal damage and induces microcyst formation following ischemia/reperfusion in mice / A haploinsuficiência de Pkd1 aumenta a lesão renal e induz formação de microcistos após isquemia/reperfusão em camundongos
A maior parte dos casos de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é causada por mutações no gene PKD1 (Polycystic Kidney Disease 1). O insulto por isquemia/reperfusão (IR) constitui-se em uma causa freqüente de lesão renal aguda, incluindo a população de pacientes com DRPAD, mas a relação entre policistina-1 e IR é essencialment
Publicado em: 2010
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6. Investigação da porção terminal do gene PKD1 (EXON 46) em pacientes com doença renal policística do adulto no Rio Grande do Sul
Publicado em: 2007
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7. Análise mutacional da região 3' do gene PKD1 em pacientes com rins policísticos no sul do Brasil
Resumo não disponível
Publicado em: 2007
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8. Renal effects of Pkd1 gene haploinsufficiency in mice / "Efeitos renais da haploinsuficiência do gene Pkd1 (Polycystic kidney disease 1) em camundongos"
Vários estudos mostram que na doença renal policística autossômica dominante os cistos surgem a partir de um mecanismo de "dois-golpes". A patogênese das manifestações não-císticas, contudo, é pouco compreendida. Neste estudo usamos uma linhagem de camundongos endogâmica com uma mutação nula em Pkd1, onde animais heterozigotos apresentam formaç
Publicado em: 2005
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9. DNA structural transitions within the PKD1 gene.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) affects over 500 000 Americans. Eighty-five percent of these patients have mutations in the PKD1 gene. The focal nature of cyst formation has recently been attributed to innate instability in the PKD1 gene. Intron 21 of this gene contains the largest polypurine. polypyrimidine tract (2.5 kb) identified to
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10. Map of 16 polymorphic loci on the short arm of chromosome 16 close to the polycystic kidney disease gene (PKD1).
To define the PKD1 locus further, the gene involved in the most frequent form of adult polycystic kidney disease, probes from 16 polymorphic loci were mapped on 16p13.1-pter with the combined use of cell lines containing rearranged chromosomes and family studies. Five breakpoints in the distal part of 16p arbitrarily subdivided the loci into five groups. By
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11. Cardiovascular, skeletal, and renal defects in mice with a targeted disruption of the Pkd1 gene
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by cyst formation in the kidney, liver, and pancreas and is associated often with cardiovascular abnormalities such as hypertension, mitral valve prolapse, and intracranial aneurysms. It is caused by mutations in PKD1 or PKD2, encoding polycystin-1 and -2, which together form a cell surfac
The National Academy of Sciences.
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12. Sequence organization of the circular plasmid pKD1 from the yeast Kluyveromyces drosophilarum.
pKD1 is the only circular plasmid known in the genus Kluyveromyces. Nucleotide sequence analysis has revealed that this 4757 base-pairs long plasmid contained three major open reading frames, A, B, and C, and a pair of inverted repeats of 346 base-pairs. The molecule exists in two isomeric forms generated by internal recombination at these repeats. The funct