Osteogenese Imperfeita
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13. Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita = : Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta / Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético caracterizado por baixa massa e fragilidade óssea, e outras manifestações do tecido conjuntivo, decorrente de defeitos qualitativos ou quantitativos do colágeno tipo I. Está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias pro alfa 1-(I) e pro alfa -2(I) f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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14. Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I, sendo caracterizada clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A maioria dos relatos de OI são alterações autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, codificadores da molécula do colágeno tipo I. Também há relatos de caso
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/04/2011
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15. Determinantes da marcha independente na osteogênese imperfeita
OBJETIVOS: Investigar o processo de locomoção em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e os fatores que o influenciam, sublinhando pontos clínicos relevantes à reabilitação motora. MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, realizado no ambulatório de fisioterapia motora do Instituto Fernandes Figueira. Foram incluídos todos os pacientes com d
Acta Ortopédica Brasileira. Publicado em: 2011
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16. Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta
RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos com OI tipo III possuiam baixa estatura grave. Em relação estado nutricional, a maioria dos indivíduos foram classificados c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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17. Osteogênese imperfecta na forma grave: relato de caso
RESUMO Os autores apresentam um caso clínico de Osteogenesis Imperfecta, dando ênfase às características clínicas, epidemiológicas, formas de classificação e tratamento da doença. Trata-se de um caso clínico importante para o conhecimento não só de pediatras e ortopedistas, mas também de outros profissionais envolvidos com o problema. O artigo f
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2010-12
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18. A hospitalização e o adoecimento pela perspectiva de crianças e jovens portadores de fibrose cística e osteogênese imperfeita
O presente artigo visa discutir os resultados de uma pesquisa realizada em um hospital localizado no município do Rio de Janeiro, considerado referência em saúde da criança, do adolescente e da mulher. Analisamos os significados da hospitalização e do adoecimento crônico na infância e adolescência pela perspectiva de crianças e adolescentes com fib
Ciência & Saúde Coletiva. Publicado em: 2010-03
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19. Sobrevida de uma haste intramedular extensível (HIMEX) no tratamento de crianças com ostegênese imperfeita
OBJETIVO: avaliar o desempenho da haste extensível ancorada por ganchos (HIMEX) em deformidades da osteogênese imperfeita (OI). MÉTODOS: Todas as crianças operadas com HIMEX entre 1990 - 2004. Foi comparado o número de fraturas, reaparecimento de deformidades e capacidade de deambulação antes e após a HIMEX; incidência de migração e sobrevida da h
Acta Ortopédica Brasileira. Publicado em: 2010
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20. Corporality and sociability: Internet and youngsters with osteogenesis imperfecta / Corporalidade e sociabilidade: a internet e os jovens portadores de osteogênese imperfeita
The main goal of this study was to get acquainted with the reality of youngsters with Osteogenesis Imperfecta (OI), concerning their body-related issues, sociability and emotional and sexual trajectory. The methodology of this research is qualitative and focussed on the Internet as its field. The choice of the virtual environment as a field of qualitative re
Publicado em: 2010
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21. Tratamento cirúrgico das deformidades e fraturas em membros inferiores na osteogênese imperfeita
OBJETIVO: Fazer uma revisão dos pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita avaliando o tratamento cirúrgico das fraturas e deformidades nos membros inferiores para determinar a eficiência da técnica utilizando as hastes fixas (não-extensíveis). CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram revisados os prontuários, radiografias pré-operatórias e pós-operatóri
Acta Ortopédica Brasileira. Publicado em: 2009
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22. Índices radiomorfométricos de mandíbula e densidade mineral óssea em crianças saudáveis e com diagnóstico de osteogênese imperfeita
Bone mass aquisition in childhood is an important factor in fractures and osteoporosis prevention. Many studies show correlations between bone mineral densities and mandibular radiomorphometric indices in adults. The objective of this research was to verify if such a correlation exists also in growing individuals. Spine and whole-body densitometries and pano
Publicado em: 2009
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23. Nutritional evaluated in adolescents and adults with osteogenesis imperfecta / Avaliação nutricional de adolescentes e adultos com Osteogênese Imperfeita
RESUMO Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma enfermidade que leva à fragilidade e redução da massa óssea, não secundária a qualquer outra condição conhecida. Devido à importância do estado nutricional para a saúde óssea, há necessidade de melhor conhecimento sobre o estado nutricional, a composição corporal e a ingestão alimentar
Publicado em: 2009
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24. Osteogênese imperfeita com otosclerose : relato de caso
Publicado em: 2007