Osteogenese Imperfeita Classificacao
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1. Alteração auditiva em osteogênese imperfeita: revisão sistemática de literatura
RESUMO Objetivos Analisar as publicações científicas sobre audição em indivíduos com osteogênese imperfeita. Estratégias de pesquisa Trata-se de revisão sistemática de literatura. Foram selecionados os descritores Hearing OR Hearing Loss AND Osteogenesis Imperfecta. Duas revisoras consultaram as bases de dados Cochrane Library, PubMed, LILACS, Sc
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 23/05/2019
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2. O que há de novo em genética e classificação de osteogênese imperfeita?
OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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3. Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita = : Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta / Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético caracterizado por baixa massa e fragilidade óssea, e outras manifestações do tecido conjuntivo, decorrente de defeitos qualitativos ou quantitativos do colágeno tipo I. Está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias pro alfa 1-(I) e pro alfa -2(I) f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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4. Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta
RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos com OI tipo III possuiam baixa estatura grave. Em relação estado nutricional, a maioria dos indivíduos foram classificados c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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5. Osteogênese imperfecta na forma grave: relato de caso
RESUMO Os autores apresentam um caso clínico de Osteogenesis Imperfecta, dando ênfase às características clínicas, epidemiológicas, formas de classificação e tratamento da doença. Trata-se de um caso clínico importante para o conhecimento não só de pediatras e ortopedistas, mas também de outros profissionais envolvidos com o problema. O artigo f
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2010-12
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6. Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita
OBJETIVOS: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas, como a dentinogênese imperfeita e escleras azuladas. O objetivo deste estudo é estabelecer uma correlação prática no diagnóstico diferencial intergrupos dentro da clas
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2005-08