Noonan Syndrome
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1. 1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency
Abstract Deletion-induced hemizygosity may unmask deleterious autosomal recessive variants and be a cause of the phenotypic variability observed in microdeletion syndromes. We performed complete exome sequencing (WES) analysis to examine this possibility in a patient with 1p13.2 microdeletion. Since the patient displayed clinical features suggestive of Noona
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 04/08/2016
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2. Perfil cognitivo de pessoas portadoras da síndrome de Noonan com mutação do gene PTPN11 / Cognitive profile of people with Noonan syndrome with mutation in the PTPN11 gene
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea. Apesar de relativa alta prevalência, possui poucas informações referentes ao perfil cognitivo de seus portadores. Em literatura atual seus portadores são descritos com moderado prejuízo na cognição social em termos de reconhecimento das emoções e expressão do af
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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3. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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4. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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5. Effect of tyrosine phosphatase Shp2 silencing on phenotypic changes of cardiomycytes and effect of mutations and deletion of Shp2 in the hearts of mjice subjected to mechanical stress / Efeito do silenciamento da tirosino-fosfatase Shp2 nas alterações fenotípicas dos miócitos cardíacos e efeito da deleção e mutações da Shp2 em corações de camundongos submetidos ao estresse mecânico
Estudos do nosso laboratório demonstraram que a quinase de adesão focal (FAK) é ativada e contribui para a regulação dos mecanismos de sinalização que determinam as alterações fenotípicas de cardiomiócitos submetidos a estímulos mecânicos. Em estudo anterior demonstramos através da inibição farmacológica da Shp2, que a mesma contribui para a
Publicado em: 2010
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6. Candida albicans meningitis in an infant with noonan syndrome
Noonan syndrome is a rare disorder, characterized by several malformations such as dysplasia and stenosis of the pulmonary valve, atrial septal defect and a typical pattern of hypertrophic cardiomyopathy. We describe here a 1-month old girl, who was referred to our center with seizure and apnea. She had wide anterior fontanel, head circumference and sunset e
Brazilian Journal of Infectious Diseases. Publicado em: 2009-12
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7. Study of PTPN11 and KRAS genes in patients with Noonan and Noonan-like syndromes / Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas síndromes Noonan-like
INTRODUCTION: Noonan syndrome shows autosomal dominant inheritance, and is a relatively frequent disease in the population, with an estimated incidence between 1/1000 and 1/2500 live births. The main clinical features are: facial dysmorphisms, short stature, cryptorchidism and cardiac abnormalities. The differential diagnosis between Noonan syndrome and Noon
Publicado em: 2009
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8. Mutação em NRAS causa uma síndrome autoimune linfoproliferativa humana / NRAS mutation causes a human autoimmune lymphoproliferative syndrome
The p21 RAS subfamily of small GTPases, including KRAS, HRAS, and NRAS, regulates cell proliferation, cytoskeletal organization and other signaling networks, and is the most frequent target of activating mutations in cancer. Activating germline mutations of KRAS and HRAS cause severe developmental abnormalities leading to Noonan, cardio-facial-cutaneous and
Publicado em: 2008
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9. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients
INTRODUCTION: Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder comprising short stature, facial dysmorphisms (ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures, palpebral ptosis, high arched palate and dental malocclusion), short and/or webbed neck, heart defects, mainly valvar pulmonary stenosis, sternal deformity and cryptorchidism in males. The PTPN1
Publicado em: 2006
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10. Study of the PTPN11 gene in Noonan syndrome patients and children with idiopathic short stature / "Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"
Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found misse
Publicado em: 2005
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11. Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome
OBJECTIVE: To evaluate cardiac findings in 31 Noonan syndrome patients. METHODS: Thirty-one (18 males and 13 females)patients from 26 families affected with Noonan's syndrome were evaluated from the cardiac point of view with electrocardiography and echodopplercardiography. RESULTS: Twenty patients had some type of cardiac abnormality. The most frequent was
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2000-11
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12. Estudo genetico-clinico de individuos com caracteristicas da Sindrome Kabuki
The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebro
Publicado em: 2000