Mucopolissacaridose I
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25. AvaliaÃÃo da situaÃÃo periodontal de pacientes diagnosticados com mucopolissacaridose no Estado do Cearà em 2007 / Evaluation of the periodontal status of patients diagnosed with Mucopolysaccharidosis in CearÃ, Brazil, in the year of 2007
As Mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenÃas raras, caracterizadas por deficiÃncias enzimÃticas que resultam em bloqueio na degradaÃÃo dos glicosaminoglicanos. O objetivo deste estudo foi avaliar a situaÃÃo periodontal de todos os pacientes com Mucopolissacaridose, atendidos no Hospital Infantil Albert Sabin e no Hospital Geral CÃsar
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/09/2008
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26. Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada por uma deficiência na enzima a- L-iduronidase (IDUA), que está envolvida na metabolização de heparan e dermatan sulfato. Existem três fenótipos clínicos, que vão desde a forma grave, Hurler, caracterizada por anormalidades esqueléticas, hepatosplenomegalia e retardo mental grave. O fenótipo intermediá
Publicado em: 2008
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27. Terapia gênica não-viral transitória para mucopolissacaridose tipo I em fibroblastos humanos
Publicado em: 2008
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28. Análise de mutações freqüentes em pacientes latino americanos com mucopolissacaridose tipo I
Publicado em: 2008
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29. Correção da mucopolissacaridose tipo I em fibroblastos humanos após tratamento com microcápsulas de alginato contendo células superexpressando alfa-L-iduronidase
Publicado em: 2008
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30. Modelo murino de mucopolissacaridose tipo I (MPSI) : desenvolvimento de vetores virais e estudo de parâmetros fisiopatológicos
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal. A enzima envolvida com essa doença é a a-L-iduronidase (IDUA), e suas alterações levam a depósitos dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan sulfato. As características fenotípicas da doença compreendem entre outras características malformações ósseas, hepatoesplenomegalia, problema
Publicado em: 2008
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31. Análise de mutações em pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo I
Publicado em: 2007
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32. Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes de indivíduos com mutações sem sentido: resultados preliminares
Publicado em: 2007
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33. Desenvolvimento de um protocolo pré-clínico para terapia gênica in vivo de Mucopolissacaridose do tipo I
A Mucopolisacaridose tipo I é uma doença lisosomal caracterizada pela deficiência de a-L-iduronidase (IDUA), que é responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta deficiência leva ao acúmulo de dermatan e heparan sulfato nos lisossomos. Atualmente, os tratamentos disponíveis envolvem transplante de medula óssea e terapias de reposi
Publicado em: 2007
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34. Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação das glicosaminoglicanos. A expressão neurológica da doença varia de acordo com cada deficiência enzimática, mas o retardo mental é característico da MPS III e de formas graves das MPS I, II e V
Publicado em: 2007
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35. Caracterização de células-tronco mesenquimais de camundongos normais e do modelo murino de MPS I
Existe um interesse crescente pelo controle das condições de cultivo necessárias para a expansão de células-tronco de indivíduos adultos devido ao grande potencial para o desenvolvimento de pesquisa básica e de aplicações terapêuticas apresentado pelas mesmas. Atualmente, a literatura apresenta poucos trabalhos que detalhem a biologia da célula-tr
Publicado em: 2007
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36. Transplante de medula óssea em pacientes com doença de acúmulo: experiência de um país em desenvolvimento
O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica para os pacientes com doenças de acúmulo. Entre 1979 e 2002, oito pacientes, quatro femininos e quatro masculinos (entre um e 13 anos de idade) foram submetidos a este procedimento em nosso centro. Seis pacientes apresentavam mucopolissacaridose (MPS I em 3; MPS III em um e MPS VI em 2), um pacient
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-03