Mucolipidoses
Mostrando 1-5 de 5 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Kinsbourne manifestando-se com quadro de encefalite pós-viral
OBJETIVO: Descrever um caso de síndrome de Kinsbourne manifestando-se com quadro de encefalite pós-viral e rever a da literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: Criança do sexo feminino, dois anos e seis meses, encaminhada de outro serviço com história de ataxia, irritabilidade e dificuldades articulatórias na fala após episódio prodrômico de febre, lesões d
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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2. Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo direcionamento de várias enzimas lisossomais para o lisossomo. A fosfotransferase é codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG. O gene
Publicado em: 2011
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3. Validação de uma escala para mielopatia progressiva
As mielopatias progressivas podem ser secundárias a alguns erros inatos do metabolismo (EIM) como as Mucopolissacaridoses (MPS), as Mucolipidoses (ML) e a Adrenomieloneuropatia (AMN). A escala para medir a gravidade de uma mielopatia que tem sido utilizada em algumas dessas condições é o escore JOA (Japanese Orthopaedic Association), escala que foi const
Publicado em: 2011
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4. "Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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5. Morphological study of skin biopsy specimens: a contribution to the diagnosis of metabolic disorders with involvement of the nervous system.
Skin biopsies were performed in 71 patients affected by the following disorders: ceroid-lipofuscinoses (17 cases), mucopolysaccharidoses (13 cases) mucolipidoses (seven cases), lipidoses (18 cases), metabolic diseases to be further classified (seven cases), acid maltase deficiency (nine cases). After a survey of semithin sections, the skin specimens were exa